Choroby nerwowo-mięśniowe (NMD)

Choroby nerwowo-mięśniowe to niejednorodna grupa jednostek neurologicznych, które bezpośrednio lub pośrednio wpływają na funkcjonowanie mięśni z powodu patologii nerwów i połączeń nerwowo-mięśniowych.¹

• Choroby nerwowo-mięśniowe można podzielić na neurodegeneracyjne, autoimmunologiczne lub genetyczne i obejmują między innymi dystrofię mięśniową, chorobę neuronu ruchowego, neuropatię obwodową i stwardnienie zanikowe boczne.²

Spadek siły mięśni oddechowych ze zmniejszeniem pojemności życiowej

Jest spowodowany zmniejszeniem siły samych mięśni wdechowych lub spadkiem siły mięśni wydechowych wraz ze zwiększoną objętością zalegającą.¹

Ze względu na gorszą wydolność oddechową w czasie snu, zaburzenia snu są częste i zwykle pojawiają się wcześniej niż hipowentylacja w ciągu dnia i niewydolność oddechowa.¹

• Objawy nocne obejmują hipowentylację i zaburzenia oddychania w czasie snu

Dobór najodpowiedniejszych metod diagnostycznych zależy od stanu klinicznego pacjenta. Poniższa tabela podsumowuje podstawowe badania i oceniane elementy.

• Monitorowanie i wczesne wykrywanie osłabienia mięśni oddechowych jest istotne, aby rozpocząć leczenie w odpowiednim czasie³.
• Najbardziej odpowiednie w przypadku NMD może być przeprowadzenie badań kompleksowych, z powtarzanymi pomiarami co 3-6 miesięcy lub częściej¹.
• Wywiad kliniczny i badanie fizykalne są niezbędne w celu oceny zespołu opuszkowego, osłabienia przepony/mięśni wdechowych i funkcji mięśni wydechowych³

Kluczowe oceny i ich ustalenia u pacjentów z NMD^1,3,5

Wdechowe ciśnienie przez nos pozwala dokładnie prognozować desaturację w nocy i niewydolność oddechową u pacjentów z ALS i może być użyteczne u pacjentów z zespołem opuszkowym, którzy mogą nie być w stanie wytworzyć szczelnego uszczelnienia przy użyciu spirometru.¹

Wydolność kaszlu można zmierzyć za pomocą szczytowego przepływu podczas kaszlu przy użyciu spirometru lub przepływomierza szczytowego (pikflometr).¹

Wybór odpowiedniej strategii postępowania zależy od przyczyny NMD. Niewydolność oddechowa może być przejściowa w chorobach nerwowo-mięśniowych, które odpowiadają na leczenie, podczas gdy w niektórych progresywnych chorobach NMD może wymagać stałego wspomagania oddechu.

• Terapia wspomagająca oddychanie poprawia czas przeżycia w niektórych NMD, takich jak ALS, oraz jakość życia (QoL) u większości pacjentów^1,4,6
• Zalecane jest regularne monitorowanie objawów zaburzeń oddychania w czasie snu, hipowentylacji w ciągu dnia oraz efektywności kaszlu i połykania¹.
• Cele leczenia powinny zostać omówione z pacjentami i zależeć od choroby podstawowej i szybkości jej progresji⁴.
• U pacjentów z chorobą przewlekłą ograniczającą życie, plan leczenia należy omówić na wczesnym etapie choroby⁴

Istnieje wiele wytycznych dotyczących stosowania NIV, w zakresie ogólnego stosowania oraz dla pacjentów z chorobami nerwowo-mięśniowego⁸ wytyczne te różnią się zaleceniami odnośnie rozpoczynania NIV.

• Wskaźniki przemawiające za rozpoczęciem NIV w NMD obejmują objawy zaburzeń oddychania w czasie snu, hipoksemię w nocy, hiperkapnię w ciągu dnia, obniżoną FVC lub szybki spadek FVC i niskie wartości ciśnienia przepływu przez nos³.
• Objawy opuszkowe są natomiast przeciwwskazaniem do NIV,³ chociaż w tej populacji pacjentów odnotowano korzyści w zakresie jakości życia (QoL)⁶.
• Zaleca się kontrolę nocną po rozpoczęciu NIV⁷ oraz monitorowanie skuteczności wspomagania wentylacji¹

Aparaty do wentylacji w trybie nocnym obejmują urządzenia dwupoziomowe z funkcją częstości zapasowej. Tryby wspomagania dwupoziomowego obejmują wspomaganie ciśnieniowe, tryby z kontrolą ciśnienia i tryby z zapewnieniem objętości, takie jak tryb ciśnieniowy z zapewnieniem średniej objętości (AVAPS) i inteligentne wspomaganie ciśnieniowe z zapewnieniem objętości (iVAPS).^{1, 6}

Wentylacja mechaniczna może być prowadzona przez nos, usta lub kombinację obu.⁶ Do stosowania NIV w nocy powszechnie wykorzystuje się maski, w tym maski nosowe, maski pełnotwarzowe, maski zakrywajace całą twarz i systemy uszczelniające usta.

• Wybór interfejsu zwykle zależy od wyboru pacjenta i/lub lekarza oraz objawów. Postęp w zakresie technologii przyczynił się do poprawy komfortu pacjenta i zwiększenia tolerancji/przestrzegania zaleceń^1,7.
• Wentylacja przez ustnik może być preferowana w ciągu dnia przez pacjentów, którzy są w stanie tolerować ten interfejs⁶

Leczenie wspomagające obejmuje eliminację wydzieliny/wzmocnienie kaszlu, leczenie farmakologiczne, rekrutację płuc i trening mięśni oddechowych.

• Klirens wydzieliny i wzmocnienie kaszlu są możliwe dzięki stosowaniu metody „breath-stacking”, ręcznego wspomagania kaszlu lub zastosowania asystorów kaszlu^1,3,5
• Ślinotok można zwalczyć farmakologicznie za pomocą leków antycholinergicznych lub toksyny botulinowej w celu zmniejszenia wydzielania śliny¹.
• Zalecane są manewry zwiększające objętość płuc, chociaż brakuje długofalowych danych na temat skuteczności tej interwencji^1,10
• Trening mięśni oddechowych może zwiększyć ciśnienie w jamie ustnej, poprawić objawy zespołu opuszkowego i kaszel oraz może pomóc w utrzymaniu elastyczności klatki piersiowej, jednak potrzebne są dalsze badania potwierdzające długoterminowe korzyści^{3, 11}